10. Síndrome de
Aarskog
É uma doença genética rara. Os seus efeitos incluem baixa estatura, anomalias
faciais, genitais e musculoesqueléticas.
Está ligada ao cromossoma X e é de carácter recessivo. Afecta sobretudo indivíduos do sexo
masculino. É também conhecida como síndrome de Aarskog-Scott, displasia
faciogenital ou síndrome faciodigitogenital.
11. Síndrome de
Aase
ou síndrome de Aase-Smith é uma doença genética rara caracterizada por provocar anemia e
deformidades esqueléticas.
Pensa-se que seja autossómica dominante. A base genética desta doença ainda
é desconhecida.
A anemia é causada por um subdesenvolvimento da medula óssea. O nome da doença advém dos pediatras dos Estados Unidos da América, Jon Morton Aase e David Weyhe Smith.
12. Síndrome de
Abderhalden-Kaufmann-Lignac
A síndrome de Abderhalden-Kaufman-Lignac é uma doença genética autossómica
recessiva.
As crianças afectadas têm um desenvolvimento retardado devido a nanismo, raquitismo e osteoporose. Os túbulos renais são geralmente afectados, provocando aminoacidúria, glicosúria e hipocalemia.
13. Síndrome de
Abruzzo-Erikson
A síndrome de Abruzzo-Erikson é uma condição caracterizada por surdez, fenda palatina, orelhas proeminentes e baixa estatura.
14. Síndrome de Adams-Stokes
Síndrome de Adams-Stokes é uma síndrome com desmaio
de início e término bruscos que afeta de modo inesperado os pacientes que
apresentam uma síndrome de pulso lento permanente, devida a uma interrupção
intermitente ou constante no tecido (feixe de His) que conduz os estímulos elétricos entre os átrios e os ventrículos do coração.
15. Síndrome de
Alagille
A síndrome de Alagille é uma doença genética que afeta o
fígado, coração e outros
sistemas corporais. Os problemas associados com esta doença começam a
evidenciar-se na infância. A doença é
herdada segundo um padrão autossómico dominante. A prevalência na população é
de 1 para 70.000 nados-vivos.
A severidade da doença pode variar dentro da mesma família. Os sintomas
podem nem sequer notar-se, mas noutros casos podem ser tão severos que quer o
coração quer o fígado necessitam de sofrer transplante.
Mutações no gene JAG1 causam esta síndrome. O gene está envolvido em
processos de sinalização entre células adjacentes durante o desenvolvimento
embrionário. Estas sinalizações influenciam a maneira como as células são
usadas na construção das estruturas corporais durante o desenvolvimento do
embrião. Mutações neste gene causa disrupção na via de sinalização, causando
erros no desenvolvimento, especialmente no coração, nos ductos biliares no
fígado, na coluna e em algumas características faciais.
Ductos biliares malformados e estreitos produzem a maioria dos problemas de
saúde associados à síndrome de Alagille. A bílis é produzida no fígado e é
conduzida através dos ductos biliares até ao intestino delgado, onde auxilia à
digestão das gorduras. Os pacientes com esta síndrome acumulam a bílis no
fígado, prevenindo que este funcione correctamente na eliminação de toxinas da
corrente sanguínea.
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas derivados
de danos no fígado incluem uma tonalidade amarelada da pele, manchas nos olhos
e depósitos de colesterol na pele.
Outros sinais desta síndrome incluem problemas do coração (congénitos) e os
ossos da coluna vertebral assumem uma forma pouco usual (em forma de
borboleta).
16. Síndrome de
alienação parental
Síndrome de alienação parental (SAP), também conhecida pela sigla em inglês PAS, é o
termo proposto por Richard Gardner em 1985 para a situação em que um dos dois pais de uma
criança a treina para romper os laços afetivos com o outro genitor, criando
fortes sentimentos de ansiedade e temor em relação ao genitor que causa
a situação (e não ao que é vítima dela).
17. Síndrome de
Angelman
Síndrome de Angelman é um raro distúrbio genético-neurológico nomeado em homenagem ao pediatra inglês Dr. Harry
Angelman, que foi quem descreveu a síndrome pela primeira vez em 1965. A síndrome é uma
coleção de características que ocorrem juntas em grupo que indicam uma condição
particular. É caracterizada por atraso no desenvolvimento intelectual,
dificuldades na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos de flapping com as mãos e sorriso frequente. A síndrome de
Angelman é um exemplo clássico de imprinting genômico causado pela deleção ou inativação de genes críticos do cromossomo 15 herdado da mãe. Sua síndrome irmã é chamada de síndrome de Prader-Willi, sendo causada por genes paternos.
18. Síndrome de
Prader-Willi
Origem:
Wikipédia, a enciclopédia livre.
Síndrome de Prader-Willi é um distúrbio genético no qual sete genes do cromossomo 15 estão faltando ou não são expressados (deleção no braço
longo do cromossomo 15) no cromossomo paterno. Foi descrita pela primeira vez
em 1956 por Andrea Prader,
Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler e Guido Fanconi. A incidência da síndrome é entre 1 em 12.000 e 1 em
15.000 nascimentos. A distinção do cromossomo por origem parental é devido ao imprinting, e a síndrome possui uma síndrome-irmã, a síndrome de Angelman que afeta os genes "imprintados" maternalmente
na região.
A síndrome de Prader-Willi é caracterizada por polifagia, pequena estatura e dificuldades de aprendizado.
Tradicionalmente, a síndrome era diagnosticada clinicamente. Atualmente, a
síndrome é diagnosticada através de exames genéticos, que são recomendados para
recém-nascidos que apresentem hipotonia. Diagnósticos precoces da síndrome permitem intervenção
adiantada, assim como prescrição de hormônio de crescimento. Injeções de hormônio de crescimento recombinante são indicadas para crianças com a síndrome. O hormônio auxiliar o
crescimento linear e aumenta a massa muscular, podendo também diminuir a
preocupação da criança com alimentos e, conseqüentemente, o ganho de peso.
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