34. Síndrome de
Edwards
A síndrome de Edwards ou trissomia 18, é uma doença genética
resultante de trissomia regular sem mosaicismo do cromossoma 18.
As características principais da doença são: atraso mental, atraso do
crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é
excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta
poucos sulcos. A boca é pequena e o
pescoço normalmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior
que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas
e as unhas costumam ser hipoplásticas. Esta sintomatologia tem uma incidência
de 1/8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se
que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez.
Um dos factores de risco é idade avançada da mãe. A esperança de vida para as
crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas já foram registrados casos de
adolescentes com 15 anos portadores da síndrome. Toda mulher, independente da
idade, tem risco de ter um risco cromossômico em seu feto. A maioria dos
pacientes com a trissomia do cromossomo 18 apresenta trissomia regular sem
mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Entre os restantes, cerca de
metade é constituído por casos de mosaicismo e outro tanto por situações mais
complexas, como aneuploidias duplas, translocações. Cerca de 80% dos casos são
devidos a uma translocação envolvendo todo ou quase todo o cromossoma 18, o
qual pode ser herdado ou adquirido de novo a partir de um progenitor
transportador. Estudos recentes demonstram que, na maior parte dos casos (85%),
o erro ocorre na disjunção cromossômica da meiose materna, e somente 15% da
meiose paterna. O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por Edwards, no
ano de 1960, daí o nome Síndrome de Edwards. Cerca de 30% dos portadores da
Síndrome de Edwards demonstram algum comprometimento do sistema nervoso
central, sendo os mais freqüentes: alteração do padrão dos giros cerebrais,
alterações morfológicas cerebelares, mielomeningoceli, anomalias do corpo
caloso e hidrocefalia. Os pacientes apresentam, normalmente, atrofia cerebral
de graus variados, demonstrada na tomografia axial computadorizada de crânio
Esta doença genética pode ser diagnosticada ao nascimento, ou mesmo algum
tempo depois, a partir de ser aspectos dismórficos (por se tratar de uma
síndrome extremamente complexa, as más formações descritas na literatura são
diversas, seguramente mais de 150), os quais podem variar ligeiramente, mas que
constituem um quadro sintomático anatômico comum:
·
Hipertonia (característica típica);
·
Estatura baixa;
·
Cabeça pequena, alongada e estreita;
·
Zona occipital muito saliente;
·
Pescoço curto;
·
Orelhas baixas e mal formadas;
·
Defeitos oculares;
·
Palato alto e estreito, por vezes fendido;
·
Lábio leporino;
·
Maxilares recuados;
·
Externo curto;
·
Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º
dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos);
·
Pés virados para fora e com calcanhar saliente;
·
Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando
arqueadas nos dedos;
·
Unhas geralmente hipoplásticas;
·
Acentuada má formação cardíaca;
·
Anomalias renais (rim em ferradura)
·
Anomalias do aparelho reprodutor;
35. Síndrome de
Estocolmo
A Síndrome de Estocolmo é um estado psicológico particular desenvolvido por pessoas que são vítimas de seqüestro. A síndrome se
desenvolve a partir de tentativas da vítima de se identificar com seu captor ou
de conquistar a simpatia do seqüestrador.
A síndrome recebe seu
nome em referência ao famoso assalto de Norrmalmstorg do Kreditbanken em Norrmalmstorg, Estocolmo que durou de 23 de agosto a 28 de agosto de 1973. Nesse
acontecimento, as vítimas continuavam a defender seus captores mesmo depois dos
seis dias de prisão física terem terminado e mostraram um comportamento
reticente nos processos judiciais que se seguiram. Duas das vítimas se casaram
com os sequestadores após o término do processo. O termo foi cunhado pelo criminólogo e psicólogo Nils Bejerot, que ajudou a polícia durante o assalto, e se referiu à
síndrome durante uma reportagem. Ele foi então adotado por muitos psicólogos no
mundo todo.
As vítimas começam por identificar-se emocionalmente com os sequestradores,
a princípio como mecanismo de defesa, por medo de retaliação e/ou violência.
Pequenos gestos gentis por parte dos captores são frequentemente amplificados
porque, do ponto de vista do refém é muito difícil, senão impossível, ter uma
visão clara da realidade nessas circunstâncias e conseguir mensurar o perigo
real. As tentativas de libertação, são, por esse motivo, vistas como uma
ameaça, porque o refém pode correr o risco de ser magoado. É importante notar
que os sintomas são consequência de um stress físico e
emocional extremo. O complexo e dúbio comportamento de afetividade e ódio
simultâneo junto aos captores é considerado uma estratégia de sobrevivência por
parte das vítimas.
É importante observar que o processo da síndrome ocorre sem
que a vítima tenha consciência disso. A mente fabrica uma estratégia ilusória
para proteger a psique da vítima.
A identificação afetiva e emocional com o sequestrador acontece para
proporcionar afastamento emocional da realidade perigosa e violenta à qual à
pessoa está sendo submetida. Entretanto, a vítima não se torna totalmente
alheia à sua própria situação, parte de sua mente conserva-se alerta ao perigo
e é isso que faz com que a maioria das vítimas tente escapar do sequestrador em
algum momento, mesmo em casos de cativeiro prolongado.
Não são todas as vítimas que desenvolvem traumas após o término da
situação.
O caso mais famoso e mais característico do quadro da doença é o de Patty Hearst, que desenvolveu a doença em 1974, após ser
seqüestrada durante um assalto a banco realizado
pela organização militar politicamente engajada (o Exército de Libertação
Simbionesa). Depois de libertada do cativeiro, Patty juntou-se aos seus
captores, indo viver com eles e sendo cúmplice em assalto a bancos.
A síndrome pode se desenvolver em vítimas de sequestro, em cenários de
guerra, sobreviventes de campos de concentração, pessoas que são submetidas a
prisão domiciliar por familiares e também em vítimas de abusos pessoais, como
mulheres e crianças submetidas a violência doméstica e familiar.
As bandas Muse e Blink 182 fizeram músicas inspiradas nessa síndrome, ambas
chamadas Stockholm Syndrome.
Caso brasileiro notório
Outro caso foi o do sequestro da filha de Sílvio Santos, Patrícia Abravanel, que, ao dar entrevistas, lembrava com afeto dos seus
captores) ou por pessoas detidas contra sua vontade – os prisioneiros
desenvolvem um relacionamento afetivo com seu(s) captor(es). Essa solidariedade
pode algumas vezes se tornar uma verdadeira cumplicidade, com os presos
chegando a ajudar os captores a alcançar seus objetivos ou a fugir da polícia.
36. Fenômeno de
Raynaud
Mãos com o fenômeno de Raynaud
Fenômeno de Raynaud é uma desordem de vasoconstrição que causa descoloração dos dedos das mãos e
pés e ocasionalmente outras extremidades. É nomeada em homenagem ao médico
francês Maurice Raynaud (1834 - 1881). A causa do fenômeno é desconhecida, mas sabe-se que o stress emocional e o frio são desencadeadores. Sabe-se que durante o
tempo a descoloração segue um padrão: branco, azul e vermelho. Existe,
entretanto, que é importante distinguir, a doença de Raynaud, na qual o fenômeno é idiopático (causa desconhecida); e a síndrome de Raynaud, na qual o fenômeno é secundário a algo tal como ocorre na esclerodermia
dos rins.
Ligações externas
·
Doença de Raynaud e Fenômeno
de Raynaud (em Português do Brasil) ou
Doença e fenómeno de Raynaud (em Português
de Portugal)
37. Síndrome de
Gilbert
A Síndrome de Gilbert se caracteriza por icterícia intermitente na
ausência de hemólise ou hepatopatia subjacente. A hiperbilirrubinemia é leve e,
por definição, inferior a 6 mg/dl. No entanto, a maioria dos pacientes exibe
níveis inferiores a 3 mg/dl. São observadas consideráveis variações diárias e
sazonais, e os níveis de bilirrubina ocasionalmente podem ser normais em até um
terço dos pacientes.
A síndrome de Gilbert pode ser precipitada por desidratação, jejum,
períodos menstruais ou estresse, como uma doença intercorrente ou exercício
vigoroso. Os pacientes podem queixar-se de desconforto abdominal vago e de
cansaço geral, para os quais não se encontra causa. Esses episódios se resolvem
espontaneamente, não sendo necessário tratamento, exceto de suporte.
38. Síndrome de
Horner
A síndrome de Horner ou paralisia óculo-simpática é uma síndrome clínica
causada pela lesão ao sistema nervoso simpático.
Sintomas
Os principais sintomas são ptose (queda da pálpebra superior), miose (constrição
da pupila) e
ocasionalmente enoftalmia (afundamento do olho) e anidrose (transpiração diminuída) em um dos lados da face.
Em crianças a síndrome de Horner às vezes leva a uma diferença na coloração
entre os dois olhos (heterocromia).[1] Isto ocorre porque
uma falta de estimulação simpática na infância interfere na pigmentação da melanina dos melanócitos no estroma superficial da íris.
Causas
A síndrome de Horner geralmente é adquirida mas pode também ser congênita (presente ao nascimento) ou iatrogênica (causada por tratamento médico). Embora a maioria das causas sejam
relativamente benignas, a síndrome de Horner pode refletir uma doença séria no
pescoço ou peito (como o tumor de Pancoast ou dilatação venosa tireocervical) e conseqüentemente requer investigação.
Principais causas:
·
Devido a uma lesão em um lado da cadeia simpática
cervical, que afeta o mesmo lado da lesão
39. Síndrome de
Irukandji
A síndrome de Irukandji é um conjunto de sintomas que ocorre
em centenas de pessoas todos os anos na região do Oceano Pacífico e que se pensa estar relacionado com encontros acidentais com animais cubozoários. A síndrome foi
baptizada com o nome de uma tribo de aborígenes australiana que descreve, no seu folclore, uma doença inexplicável que atingia as
pessoas que nadavam no mar. Os sintomas que compõem esta síndrome são:
·
Náusea e vómitos
convulsivos;
A síndrome foi descrita pela primeira vez em 1964 pelo médico Jack Barnes, que fez a associação entre os sintomas e os
cubozoários. Para provar a sua hipótese, o Dr. Barnes tocou ele próprio numa Carukia barnesi (com cerca de 2 cm de diâmetro) e teve a oportunidade de descrever em
primeira mão todos os efeitos da toxina do animal. A relação com os cubozoários
é clara quando se acrescenta a esta sintomatologia a presença de cicatrizes
vermelhas, típicas do contacto com os tentáculos destes animais, mas nem todos
os acidentes resultam em marcas visíveis após o fim dos sintomas. Isto sugere
que a síndrome de Irukandji possa ser a explicação para as mortes inexplicáveis
que ocorrem todos os anos no Pacífico e que são normalmente atribuídas a ataques cardíacos ou afogamento.
A biologia dos cubozoários é ainda pouco conhecida e só há poucos anos se
iniciaram estudos detalhados sobre estes animais. Apenas uma única espécie que
até agora foi claramente associada a esta síndrome (graças aos esforços do Dr.
Barnes), mas é quase certo que muitas outras a possam causar também. Por
enquanto, não se conhece ainda exactamente o tipo de toxina que estes animais
libertam, sabendo-se apenas que ataca o sistema nervoso central, nem há antídoto conhecido. O tratamento da síndrome de Irukandji
baseia-se no alívio dos vários sintomas que a compõem.in:sindrome di Irucandji in:Irukandji Herzschlag
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