40. Síndrome de
Klinefelter
A Síndrome de Klinefelter foi descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter, e é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. As vítimas da Síndrome de Klinefelter,
pessoas do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47,XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido
mamário e testículos pequenos.
Evolução e sintomas
É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma
esperança média de vida normal, no entanto há a referir um aumento considerável
de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim
como na incidência do cancro (1,6%). O atraso da linguagem (51%), o atraso
motor (27%) e problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas
crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-socias e
psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho.
Outra complicação é o défice auditivo, no entanto não está descrito um
aumento da frequência de infecções respiratórias na infância, ao contrário das doenças
auto-imunes (diabetes mellitus; doenças do colagéneo)
Tratamento e prevenção das complicações
Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido face à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a
intervenção atempada, seja ela psicológica ou farmacológica. O rastreio de
problemas visuais e auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento, devem
ser realizados periodicamente. As anomalias constatadas devem ser seguidas em
consultas de especialidade.
Muitas vezes decteta-se a anormalia apenas quando problemas
comportamentais, desenvolvimento pubertal anómalo ou infertilidade aparecem. A
puberdade apresenta problemas particulares secundários aos problemas genitais
já referidos. Para uma melhor resposta, o tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade. Está demonstrada a sua eficácia
numa percentagem importante de doentes, tanto em aspectos psicossociais como
físicos. Por estes motivos estas crianças e adultos jovens devem ser
acompanhados numa consulta de endocrinologia.
Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. Num casal
com um filho com a síndrome de Klinefelter, o risco de recorrência é igual ou
inferior a 1%. O estudo familiar é habitualmente desnecessário, salvo em raras
situações. Nem sempre a infertilidade é a regra. Caso se encontrem indivíduos
férteis, deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações
cromossómicas uma vez que existe um risco acrescido das mesmas.
41. Síndrome de
Parkinson
Parkinsonismo é uma
síndrome específica causada por um conjunto de doenças
neurodegenerativas ou não. A mais importante forma de parkinsonismo é a Doença
de Parkinson.
Descrita pela primeira vez por James Parkinson em 1917, a doença de
Parkinson é caracterizada por uma desordem progressiva do movimento devido à
disfunção dos neurônios secretores
de dopamina nos gânglios da base, que controlam e ajustam a transmissão dos comandos conscientes vindos do córtex cerebral para
os músculos do corpo humano. Não somente os neurônios dopaminérgicos estão envolvidos, mas outras
estruturas produtoras de serotonina, noradrenalina e acetilcolina estão envolvidos na gênese da doença;
A Doença de Parkinson (DP) é dita idiopática, isto é, sem causa definida,
mas outras formas de parkinsonismo, como os casos genéticos ou secundários a
outras doenças ou exposição a substâncias, e mesmo os chamados parkinsonismos atípicos podem existir, acometendo pessoas de todas as idades e
sexos, mas com prevalência maior em pessoas acima de 60 anos de idade.
Etiologia
O parkinsonismo caracteriza-se pela disfunção ou morte dos neurônios
produtores da dopamina no sistema nervoso central. O local mais importante, mas
não primordial, já que outras estruturas como placas intestinais e bulbos
olfatórios podem ser lesados antes mesmo da degeneração da substância negra de degeneração celular no parkinsonismo é a substância negra, pars compacta, presente na base do mesencéfalo. Entretanto, vários outros locais são acometidos durante o desenvolvimento
da doença, mesmo fora do sistema nervoso central, dando ao Parkinsonismo um
caráter complexo e multisistêmico. O neurotransmissor deficiente, entre outros, é a dopamina, produzido
pela substância negra, pars compacta. Entretanto, outras estruturas além
da substância negra podem estar acometidas (locus ceruleus, núcleo dorsal da rafe, núcleo pedúnculo-pontino), levando a anormalidades de
outros neurotransmissores, como a serotonina, a acetilcolina e a noradrenalina.
As zonas afectadas no Parkinsonismo têm funções de controlo motor extra-piramidal, ou seja, elas controlam os movimento inconscientes como
por exemplo os dos músculos da face (da comunicação emocional inconsciente) ou
os das pernas quando o individuo está de pé (não é necessário normalmente
pensar conscientemente em quais músculos contrair e relaxar quando estamos de
pé mas eles contraiem-se de qualquer forma). Além disso, esses neurónios modificam
os comandos conscientes básicos vindos dos neurónios corticais motores de forma
a executar os movimentos de forma suave e sem perder o equilibrio. Também é
esse sistema extra-piramidal que impede que haja contracção e relaxamento
continuo e alternado dos músculos agonistas e antagonistas aquando dos
movimentos de precisão (segurar um objecto), calculando inconscientemente o
equilibrio exacto necessário desses músculos para o objecto ficar fixado.
A forma predominante de Síndrome de Parkinson é a Doença de Parkinson,
idiopática e ligada ao envelhecimento. Contudo há outras formas de
Parkinsonismo com outras etiologias mas a mesma manifestação clínica. Neste
grupo incluem-se os Parkinsonismos secundários, com doença primária que lesa os
núcleos basais, como encefalites (infecções virais, por exemplo); doença de Wilson (disturbio do acúmulo de Cobre em diversos órgãos incluindo o cérebro); uso de
longo termo de determinados fármacos anti-psicóticos.
A doença de Parkinson é idiopática, ou seja é uma doença primária de causa
obscura. Há degeneração e morte celular dos neurónios produtores de dopamina.
É possivel que a doença de Parkinson seja devida a defeitos sutis nas
proteínas envolvidas na degradação das proteinas alfa-nucleina e/ou parkina (no Parkinsonismo genético o defeito é no próprio gene
da alfa-nucleina ou parkina e é mais grave). Esses defeitos levariam à
acumulação de inclusões dessas proteinas ao longo da vida (sob a forma dos
corpos de Lewy visiveis ao microscópico), e traduziriam-se na morte dos
neurónios que expressam essas proteínas (apenas os dopaminérgicos) ou na sua
disfunção durante a velhice. O parkinsonismo caracteriza- se pela disfunção ou
morte dos neurónios produtores da dopamina no sistema nervoso central. O local
primordial de degeneração celular no parkinsonismo é a substância negra, pars
compacta, presente na base do mesencéfalo.
Parkinsonismo Genético
Existem casos de Síndrome de Parkinson de etiologia genética hereditária.
Atualmente, há cerca de 8 genes reconhecidos como relacionados à Doença de Parkinson,
dos quais os mais importantes são os da parkina e alfa-sinucleina. A doença genética pode ser autossômica dominante (do gene da alfa-sinucleina) ou autossômica recessiva (gene da parkina). Este subtipo freqüentemente surge em
doentes mais jovens (~35 anos).
Epidemiologia
Nos Estados Unidos, a prevalência da Doença de Parkinson é de 160 por 100.000
pessoas, embora esteja aumentando. Há mais de um milhão de sofredores só nesse
país. Noutros países desenvolvidos a incidência é semelhante.
A idade pico de incidência são os anos 60, mas pode surgir em qualquer
altura dos 35 aos 85 anos.
O Mal de Parkinson é uma doença que ocorre quando certos neurônios morrem ou perdem a capacidade de atuar no controle dos movimentos do corpo. Como conseqüência, a pessoa com Parkinson pode apresentar tremores, rigidez dos músculos, dificuldade de caminhar, dificuldade de se equilibrar e de engolir. Como esses neurônios morrem lentamente, esses sintomas são progressivos no decorrer de anos.
Clínica
A DP é caracterizada clinicamente pela combinação de três sinais clássicos:
tremor de repouso, bradicinesia e rigidez. Além disso, o paciente pode
apresentar também: acinesia, micrografia, expressões como máscara,
instabilidade postural, alterações na marcha e postura encurvada para a frente.
Os sintomas normalmente começam nas extremidades superiores e são
normalmente unilaterais devido à assimetria da degeneração inicial no cérebro.
A clínica é dominada pelos tremores musculares. Estes iniciam-se geralmente
em uma mão, depois na perna do mesmo lado e depois aos outros membros. Tende a
ser mais forte em membros em descanso, como ao segurar objectos, e durante
periodos estressantes e é menos notável aquando de movimentos mais amplos. Há
na maioria dos casos mas nem sempre outros sintomas como rigidez dos músculos,
lentidão de movimentos, e instabilidade postural (dificuldade em manter-se em
pé). Há dificuldade em iniciar e parar a marcha e as mudanças de direcção são
custosas com numerosos pequenos passos.
O doente apresenta uma expressão fechada tipo máscara sem demonstar emoção,
e uma voz monotónica, devido ao deficiente controlo sobre os músculos da face e laringe. A sua
escrita tende a ser em pequeno tamanho (micrografia). Outros sintomas incluem depressão e ansiedade, dificuldades de aprendizagem, insônias, perda do
sentido do olfacto.
O diagnóstico é feito pela clínica e testes musculares e de reflexos.
Normalmente não há alterações nas TAC cerebral, eletroencefalograma ou na composição do líquido cefaloraquidiano. Técnicas da medicina nuclear como SPECTs e PETs podem ser úteis
para avaliar o metabolismo dos neurónios dos núcleos basais.
Anatomia Patológica da doença de Parkinson
Microscópicamente, há perda de neurónios com proliferação das células gliais. Os neurónios afectados remanescentes apresentam característicos corpos de
Lewy, inclusões citoplasmáticas eosinofilicas (absorvem o
corante eosina)
contituidas por alfa-nucleina e parkina, além de outras proteínas.
Tratamento
O Parkinsonismo secundário pode ser amelhorado pela resolução da doença
primária subjacente. Contudo a Doença de Parkinson e outras variantes primárias
são incuráveis e a terapia visa melhorar os sintomas e retardar a progressão.
A terapia farmacológica visa restabelecer os níveis de dopamina no cérebro.
É iniciada assim que o paciente reporte diminuição da qualidade de vida devido
aos sintomas. Vários tipos de fármacos são usados, incluindo agonistas dos
receptores da dopamina, inibidores do transporte ou degradação da dopamina
extracelular e outros não dopaminérgicos. Fármacos usados frequentemente são os
anti-colinérgicos; agonistas do receptor da dopamina, levodopa, apomorfina. Efeitos secundários da terapia incluem movimentos descoordenados
frenéticos no pico da dose, reacções anafiláticas a algum fármaco (alergias), náuseas.
Cirurgicamente, é possivel fazer palidoctomia (excisão do globo pálido) ou mais recentemente é preferivel a estimulação desses núcleos com eléctrodos cuja activação é externa e feita pelo médico e paciente.
Tratamento Fisioterápico
O Tratamento fisioterápico atua em todas as fases do Parkinson, para
melhorar as forças musculares, coordenação motora, equilíbrio.
O paciente com Parkinson, geralmente está sujeito a infecções
respiratórias, que ocorrem mais com os pacientes acamados. Nestes casos a
fisioterapia atua na manutenção da higiene brônquica, estimulo a tosse,
exercícios respiratórios reexpansivos e em casos mais graves onde há
comprometimento da musculatura respiratória, é indicado o tratamento com
aparelhos de ventilação mecânica, respiradores mecânicos não-invasivo, visando
a otimização da ventilação pulmonar com conseqüente melhora do desconforto respiratório.
Prognóstico
O curso é progressivo ao longo de 10 a 25 anos após o surgimento dos
sintomas. O agravamento contínuo dos sintomas, para além da importância da
dopamina para o humor, levam a alterações radicais na vida do doente, e à
depressão profunda freqüentemente.
A síndrome de Parkinson não é fatal mas fragiliza e predispõe o doente a
outras patologias, como pneumonia de aspiração (o fraco controle muscular leva a deglutição da comida para
os pulmões) e outras infecções devido à imobilidade.
Pessoas famosas que tiveram a doença
·
Muhammad Ali, pugilista americano. Sofre de
parkinsonismo não progressivo, que decorre de traumas cranianos múltiplos, e
que se chama dementia pugilistica ou parkinsonismo do pugilista.
43. Síndrome das
pernas inquietas
43. Síndrome de Pierre Robin
Síndrome de Pierre Robin ou Seqüência de Pierre Robin é uma seqüência congênita de anomalias
em humanos que pode ocorrer como uma síndrome isolada ou como parte de uma
outra doença.
É caracterizada por uma mandíbula diminuída, retração da língua e obstrução
das vias aéreas superiores. O fechamento incompleto do palato (fenda palatina) está presente na maioria dos pacientes, geralmente possuindo a forma de
letra U.
44. Síndrome de
Prader-Willi
Síndrome de Prader-Willi é um distúrbio genético no qual sete genes do cromossomo 15 estão faltando ou não são expressados (deleção no braço
longo do cromossomo 15) no cromossomo paterno. Foi descrita pela primeira vez
em 1956 por Andrea Prader,
Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler e Guido Fanconi. A incidência da síndrome é entre 1 em 12.000 e 1 em
15.000 nascimentos. A distinção do cromossomo por origem parental é devido ao imprinting, e a síndrome possui uma síndrome-irmã, a síndrome de Angelman que afeta os genes "imprintados" maternalmente
na região.
A síndrome de Prader-Willi é caracterizada por polifagia, pequena estatura e dificuldades de aprendizado.
Tradicionalmente, a síndrome era diagnosticada clinicamente. Atualmente, a
síndrome é diagnosticada através de exames genéticos, que são recomendados para
recém-nascidos que apresentem hipotonia. Diagnósticos precoces da síndrome permitem intervenção
adiantada, assim como prescrição de hormônio de crescimento. Injeções de hormônio de crescimento recombinante são indicadas para crianças com a síndrome. O hormônio auxiliar o
crescimento linear e aumenta a massa muscular, podendo também diminuir a
preocupação da criança com alimentos e, conseqüentemente, o ganho de peso.
45. Síndrome de
Proteus
A síndrome de Proteus é uma doença congênita que causa crescimento exagerado e patológico da pele com tumores
subcutaneos, desenvolvimento atípico com macrodactília e hemihipertrofia. É uma doença extremamente rara: se descreveram cerca de
100 casos em todo mundo.
Esta doença teria permanecido desconhecida, se não fosse o caso de Joseph Merrick, O homem elefante, foi um caso particularmente grave desta síndrome, além da neurofibromatose que também acredita-se que tinha.
46.Rabdomiólise
47 Síndrome de
Reiter
E uma doença reumática com tendência a cronicidade. Normalmente causada por
infecção por Clamidya ou Salmonella. Os sintomas mais
freqüentes são: inflamação em várias articulações, principalmente a
sacro-ilíaco e grandes articulações, conjuntivite e outras inflamações oftalmológicas e inflamações do sistema urinário. Conforme a severidade é tratada com antiinflamatórios, imunossupressores
(metratexate entre outros). A doença normalmente persiste após o fim da
infecção. Atinge principalmente homens de 20-40 anos.
Esta síndrome foi descrita pela primeira vez em 1916, a partir de prisioneiros de guerra da Primeira Grande Guerra.
Caracteriza-se pelo aparecimento abrupto de inflamações assimétricas
reativas dos tecidos periarticulares e sinovia, acompanhados de envolvimento
mucocutâneo, oftálmico e genitourinário.
A afecção é mais comum em adultos jovens. A artrite é assimétrica e afeta,
principalmente, as articulações dos pés, joelhos e tornozelos. Conjuntivite e
artrite aparecem, habitualmente, cerca de 3 semanas após um surto de uretrite
ou enterite. A Clamydia trachomatis é provavelmente o mais importante agente
infeccioso urogenital. As causas entéricas são Shigella, Salmonella e
Campylobacter.
Geralmente, as lesões cutâneas apresentam o aspecto psoriasiforme e as
plantas dos pés são especialmente comprometidas, onde recebem o nome de
keratoma blennorhagica. Também podem ocorrer no pênis e escroto. Balanite
circinada é o mais comum dos achados cutâneos. As unhas também podem ser
afetadas, com o aparecimento de uma hiperceratose sub-unqueal e algumas vezes onicolise,
lembrando o Psoriasis, no entanto as depressões características do Psoríase não
são encontradas. Uretrite e prostatite podem ser freqüentemente encontrados. A
lesão ocular dominante da Síndrome é a conjuntivite, de intensidade variável,
que regride, habitualmente, com facilidade.
Não existe nenhum exame específico para a doença, porém a constatação do
antígeno HLA-B27 em um homem jovem com alterações psoriasiformes, associadas a
sintomas oculares e articulares, ajuda a estabelecer o diagnóstico.
Não existe nenhuma terapêutica específica para a doença. O uso de antibióticos é controvertido. Exercícios e fisioterapia associados ao uso de
antiinflamatórios não-esteroidais são importantes adjuvantes. As lesões
especialmente severas podem ser tratadas com imunossupressores, como
metrotexato e ciclosporina.
48. Síndrome de
Reye
Virus influenza
A síndrome de Reye é uma doença grave, rapidamente progressiva e
muitas vezes fatal, que acomete o cérebro e o fígado, ocorre em
crianças e está relacionada ao uso de salicilatos em conjunto com uma infecção viral.
Epidemiologia
A doença afeta principalmente crianças, embora possa ocorrer em qualquer
idade, variando entre 6 meses e 15 anos. Felizmente, é rara, com uma incidência
anual que varia de 0,16 a 0,88 para 100.000 crianças, com variações regionais e
redução progressiva desde a década de 80, geralmente explicada pela
contra-indicação do uso de aspirina para febre em crianças.
Fisiopatogenia
A fisiopatogenia da Síndrome de Reye não é conhecida. Estudos epidemiológicos demonstraram correlação entre a doença e o uso de salicilatos
(especialmente a aspirina) após
quadro viral (geralmente influenza ou varicela). A doença
não é contagiosa e estudos recentes identificaram lesões na ultraestrutura mitocondrial que provavelmente estão relacionadas à etiologia.
Características clínicas
Molécula de Aspirina
A Síndrome de Reye é caracterizada por um quadro viral, como gripe ou catapora, uso de salicilatos para controle dos sintomas e depois encefalopatia metabólica progressiva, com edema cerebral e hipertensão intracraniana (com cefaléia, vômitos e
irritabilidade evoluindo para alteração do nível de consciência e coma) e esteatose hepática microvesicular com insuficiência hepática. Pode evoluir com falência neurológica e hepática
seguida de falência de múltiplos órgãos e óbito. Não há tratamento específico,
apenas suporte intensivo.
Diagnóstico diferencial
Como não há exame diagnóstico específico, pode ser confundida com encefalite, meningite, diabete, overdose
de droga, envenenamento, síndrome de morte infantil
súbita, doença mental ou insuficiência hepática colestática com encefalopatia.
Críticas ao diagnóstico
Estudos mais recentes sugerem que a Síndrome de Reye não é uma entidade
única, mas um grupo heterogêneo de doenças relacionadas não só ao vírus da
influenza e varicela e ao uso de salicilatos, mas também ao uso de antieméticos
e outras infecções virais. Sugerem ainda que a redução na incidência da síndrome
nas últimas décadas deve-se não apenas à restrição do uso de aspirina, mas também
ao avanço tecnológico e diagnóstico, que permitiram diferencias entre uma causa
idiopática (a Síndrome de Reye) de outras afecções (vide diagnóstico
49. Sindrome de
Stress Porcino
O Síndrome de Stress Porcino (PSS) ou Hipertermia Maligna
(MH) é uma doença hereditária monogénica recessiva que se caracteriza por uma desordem neuromuscular ,
com um locus autossómico
único, denominado inicialmente gene halotano (HAL) e actualmente chamado gene receptor da
ryanodina "Ryr1".
Patogenia
O PSS caracteriza-se por levar à morte os porcos homozigóticos recessivos, assim como ao aparecimento de canais com carne pálida,
macia e exsudativa (PSE) ou então de carne escura, dura e seca (DFD), com menor
frequência, em porcos
homozigóticos recessivos e heterozigóticos. Isto representa graves perdas económicas para a indústria porcina, já que estas carnes não possuem mercado e são rejeitadas.
Diagnóstico
Antigamente, o diagnóstico desta doença realizava-se com o teste do halotano. Os avanços no campo da genética molecular demonstraram claramente a equivalência entre o PSS e a mutação do gene
Ryr1 no nucleótido 1843. Mediante a Reacção em Cadeia da Polimerase (PCR), hoje já se
diagnosticam os porcos como saudáveis (homozigóticos dominantes), portadores (heterozigóticos) e doentes (homozigóticos
recessivos).
A estratégia de selecção da empresas genéticas parece ser a da eliminação
do gene Ryr1 com a mutação 1843 nas linhas materna e paterna.
50 Síndrome de
Tourette
Síndrome de Tourette é uma desordem neurológica ou neuroquímica caracterizada por tiques involuntários, reações rápidas, movimentos
repentinos (espasmos) ou vocalizações que ocorrem repetidamente da mesma maneira.
Esses tiques motores e vocais mudam constantemente de intensidade e não
existem duas pessoas no mundo que apresentem os mesmos sintomas. A maioria das
pessoas afectadas são do sexo masculino.
O início da síndrome geralmente se manifesta em sua infância ou juventude,
eventualmente atingindo estágios classificados como crônicos. Porém, no
decorrer da vida adulta, freqüentemente, os sintomas vão aos poucos se
amenizando e diminuindo. Mesmo assim, até hoje (em 2006) ainda não foi
encontrada uma cura para a Tourette. Tratamentos médicos existem para amenizar
os sintomas da síndrome, porém, o consenso entre os profissionais da área é que
os tratamentos precisam ser individualizados por causa das sempre presentes
conseqüencias adversas da receita e aplicação de medicamentos.
Os referidos tiques são movimentos bruscos involuntários que podem se
manifestar em qualquer parte ou conjunto de partes do corpo (i.e. barriga,
nádegas, pernas, braços, etc.) mas tipicamente eles ocorrem no rosto e na
cabeça - no rosto em forma de caretas repetidas e na cabeça como um todo em
forma de movimentos bruscos, repetidos, de lado-a-lado, etc.
Um aspecto que merece ênfase ao se tentar explicar ou compreender essa
síndrome é que os sintomas ocorrem involuntariamente. Raramente uma pessoa que
sofre desta síndrome consegue controlar um mínimo de seus tiques e jamais por
prolongados períodos de tempo. Assim como o ser humano não consegue viver por
muito tempo com os olhos abertos, pois seu corpo reage de forma natural,
inconsciente, para que seus olhos pisquem, dessa mesma forma se manifestam os
sintomas da síndrome de Tourette no indivíduo por ela afetado.
Infelizmente a reação de muitas pessoas desinformadas perante manifestações
da síndrome de Tourette é aquela de fobia ao diferente. Ainda mais, às vezes, a
reação é de repreensão. Isso ocorre especialmente quando a pessoa afetada pela
síndrome de Tourette manifesta sintomas de coprolalia.
A cropalia enquandra aqueles indivíduos que, além de outros sintomas de
Tourette, se vêem obrigados a repetir palavras obscenas e/ou insultos.
Obviamente as conseqüências desse tipo de comportamento geralmente se traduzem
em diferentes graus de desvantagens no âmbito social.
História
O termo síndrome de Tourette foi concebido em 1885 pelo neurólogo francês
Georges Albert Brutus Édouard Gilles de la Tourette. A forma de seu nome mais
comumente utilizada é Georges Gilles de la Tourette. No entanto, ao referir-se
simplesmente ao sobrenome deste pioneiro da medicina, o correto é
dizer/escrever Gilles de la Tourette (e não simplesmente Tourette).
Na verdade, a síndrome de Tourette foi descrita pela primeira vez em já em
1825 e também por um médico francês, um predecessor de Gilles de la Tourette:
Jean Marc Gaspard Itard. A sua paciente naquele momento histórico da medicina
foi Marquesa de Dampierre (ou seja, Marquise de Dampierre, no idioma francês).
Marquesa de Dampierre era uma mulher que pertencia à classe alta e era
considerada - deveras - influente em sua época. O Nirvana (banda) fez uma música inspirada nesta síndrome.
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